La PRA correspond à une dégénérescence des photorécepteurs menant à une cécité sévère. Quatre formes ont été identifiées jusqu'ici :
- La première, PRA-rdAc, est liée à une mutation récessive. La vision du chat atteint se développe de façon normale, avant une dégénérescence progressive et plus ou moins rapide des bâtonnets puis des cônes. Les premiers symptômes peuvent se présenter entre un et deux ans, pour évoluer vers une cécité complète entre trois et cinq ans. Elle est notamment présente chez le Somali, l'Abyssin et l'Ocicat, mais aussi chez l'American Curl, l'American Wirehair, le Balinais, certaines lignées de Bengal, le Cornish Rex, le Munchkin, l'Oriental, le Siamois, le Singapura, le Peterbald, le Tonkinois. La prévalence de la mutation dans le groupe Siamois serait de 33%.
Les chats atteints par la forme rdAc, et présentant donc deux copies de la mutation, devraient être exclus de la reproduction.
- La PRA-Rdy, est quant à elle causée par une mutation dominante d'un autre gène et correspond à un retard de développement de la vision puis à une installation précoce de la cécité, autour de sept semaines. Plus rare, elle semble n'avoir été observée que chez l'Abyssin et le Somali jusqu'ici. Puisqu’elle se transmet sur le mode dominant, il est suffisant d’écarter de la reproduction les sujets atteints.
- La PRA-pd, spécifique au Persan et races apparentées, au mode de transmission récessif. Pour cette dernière, la dégénérescence semble débuter autour de quatre semaines, et s’aggrave aux environs de seize semaines. On observe généralement une moins bonne coordination des mouvements des yeux, et une certaine brillance oculaire qui semble être liée à un amincissement rétinien.
- La PRA-b, identifiée chez le Bengal, récessive. Cette mutation est la principale rencontrée dans la population de chats Bengal, seules les lignées anciennement croisées avec des Abyssins présentant la forme rdAc. Les cellules photoréceptrices de la région de la rétine sont progressivement détruites autour de l'âge de 7 semaines, et, selon la rapidité d'évolution de la maladie, le chat risque une cécité sévère aux environs de 2 ans.
La mutation aurait été répandue par une lignée populaire et serait présente à échelle mondiale
En fonction du degré de développement de la race concernée et du « potentiel » de chaque chat, une tolérance peut être appliquée pour les porteurs sains possédant une seule copie d'une mutation récessive. Les porteurs ne devraient cependant jamais être mariés entre eux afin d’éviter de donner naissance à des chatons atteints, et il convient de ne garder que des chatons qui ne sont eux-mêmes plus porteurs.
Un test ADN est disponible pour chacune de ces 4 formes. Un diagnostic peut également être posé après un examen adapté par un professionnel de la santé féline.
Résultats ADN possibles pour la PRA-rdAc
N/N : Homozygote normal, chat sain non porteur de la mutation.
N/rdAc : Chat porteur de la mutation (une copie). Reste susceptible de propager la mutation et, marié à un autre porteur, de donner des chatons atteints : une chance sur quatre pour chaque chaton de l'être.
rdAc/rdAc : Deux copies de la mutation, chat atteint.
Résultats ADN possibles pour la PRA-Rdy
N/N : Homozygote normal, chat sain non porteur de la mutation.
Rdy/N : Chat hétérozygote atteint.
Rdy/Rdy : Chat homozygote atteint.
Résultats ADN possibles pour la PRA-pd
N/N : Homozygote normal, chat sain non porteur de la mutation.
PRA/N : Chat hétérozygote. Une seule copie de la mutation. La vision semble normale.
PRA/PRA: Chat homozygote atteint.
Résultats ADN possibles pour la PRA-b
N/N : Homozygote normal, chat sain non porteur de la mutation.
PRA-b/N : Chat hétérozygote. Une seule copie de la mutation. La vision semble normale.
PRA-b/Rdy : Chat homozygote atteint.
