Vocabulaire et notions de base

La génétique constitue l'étude des caractères héréditaires, leur comportement, leur transmission.

Cette petite introduction vous permettra de comprendre le vocabulaire génétique abordé tout au long de ce site. Les mots de vocabulaire ont été notés en gras pour que vous puissiez en retrouver rapidement les définitions. Les termes plus spécifiques seront définis dans des articles ayant un rapport plus direct avec ces termes. 

Tout éleveur sérieux devrait connaître un minimum la génétique féline. C'est un élément à inclure dans le bagage constituant une démarche réfléchie : elle permet de mieux connaître ce qu'on a entre les mains et ce que donneront nos chats.
Vos deux chats noirs peuvent-ils donner autre chose que du noir ?
Vos deux chats à poils longs pourront-ils avoir des chatons à poils courts ?
Vos deux chats sains pour la PKD, maladie provoquant des kystes sur les reins, une destruction progressive de leur tissu, sont-ils susceptibles de mettre au monde une descendance atteinte ?

Quelle place à accorder au recours à la consanguinité ?

Quels sont les outils ADN à notre disposition en matière de traçabilité et de contrôle des maladies héréditaires ? 

Connaître la génétique peut effectivement aider à mieux maîtriser l'élevage de par les informations qu'elle donne.

 Grégor Mendel (1822 - 1884), moine et botaniste autrichien, est considéré comme un pionnier de l'étude de la génétique : ses travaux ont permis de déterminer les grandes règles de la génétique. En croisant des petits pois de différentes couleurs et formes de cosses, il s'est aperçu que certains caractères dominaient sur d'autres, et qu'au final le résultat était prévisible.

Les caractères dits acquis ne sont pas transmissibles.

L'information, le patrimoine génétique, et donc héréditaire, a pour support l'ADN (pour acide désoxyribonucléique). Celle-ci est stockée dans le noyau de la cellule sous forme de deux brins enroulés, formant une double hélice. Ces brins sont faits de nucléotides (base azotée couplée à un sucre et un groupement phosphate). Ce support microscopique sera le plan de la construction de l'individu. 
Ces brins sont embobinés sur les chromosomes, qui les empêchent de s'emmêler. Toutes les cellules du corps renferment un nombre pair de chromosomes et toutes les cellules contiennent le même patrimoine. Le chat possède 19 paires dont une de chromosomes sexuels (XX pour la femelle, XY pour le mâle) ou gonosomes. L'ensemble des chromosomes non sexuels représente les autosomes. La transmission d'un gène situé sur un autosome est dite autosomique, non liée au sexe - gonosomique pour les gonosomes.
Seuls les gamètes, c'est-à-dire ovules et spermatozoïdes ne contiennent qu'un seul chromosome de chaque paire, soit 19 chromosomes, choisis au hasard parmi les 38, au lieu de 19 paires : le père et la mère apportent tous deux la moitié de leur génome, en d'autres termes, leur patrimoine génétique). L'union de l'ovule et du spermatozoïde rétablit le nombre initial de 19 paires. 

Les chromosomes portent les gènes, ce sont eux qui déterminent les caractères. Chaque gène a une place précise sur le chromosome : son locus. Un gène a toujours la même fonction mais se décline en plusieurs versions ou allèles, qui donne chacun un résultat différent. Par exemple, le gène L gérant la longueur de poil a deux versions : L qui donne le poil court, et l qui donne le poil long.
On parle de série allélique ou de multiple allélie lorsqu'un gène possède plus de deux versions.

Les polygènes sont un ensemble de gènes différents ayant un effet sur une même caractéristique. Pris individuellement, ils n'ont qu'un impact négligeable, mais leur action combinée est responsable de grandes variations. Par exemple, il est supposé que des polygènes jouent un rôle dans les variations de teintes d'une même couleur de base.
Notons que malgré le groupement par paires, les deux chromosomes d'une paire sont totalement identiques au niveau de leurs gènes et donc de leur fonction, mais pas au niveau de leurs allèles. On pourra donc avoir L sur un membre de la paire, et l sur l'autre, mais au même emplacement.

 

Lorsque les deux allèles d'un même caractère sont différents, on dit que le chat est hétérozygote pour ce locus donné. Ceci étant, lequel des deux allèles va s'exprimer ?
Et bien ce sera le plus "fort", celui qui va l'emporter sur l'autre et décider à lui tout seul de l'expression du caractère. C'est l'allèle dominant, il n'a pas besoin que l'autre version du gène soit la même que la sienne, un unique exemplaire de lui-même lui suffit. Les allèles dominants sont notés en majuscules. L'allèle récessif, noté en minuscule, est celui dont l'expression est masquée par le dominant. Il a besoin d'être présent en double pour s'exprimer.

Lorsque la configuration est telle que les deux allèles du couple sont les mêmes, le chat est homozygote pour le locus.

Dans notre exemple, L est le dominant, et l le récessif. Si le chat est Ll (ce qui veut dire qu'il a un allèle L et un autre l, il est donc hétérozygote) il sera donc à poils courts, mais porteur de l. C'est-à-dire que l est présent dans son génome, mais ne s'exprime pas, il aura cependant une chance sur deux d'être transmis, et un éventuel chaton pourra être à poils longs si l'autre parent lui lègue lui aussi un l. Si l'animal est LL, il ne porte pas l et ne donnera que des chatons à poils courts.

En d'autres termes, un reproducteur homozygote pour un allèle dominant ne donnera que des chatons exprimant eux aussi cet allèle, puisque étant présent en double, il sera toujours transmis.
Cela implique que si le chat est à poils longs, tous ses chatons seront porteurs de l (car homozygote sur un allèle  récessif), et éventuellement eux aussi à poils longs si le partenaire est porteur de l.
Notons que si un chat est homozygote ou hétérozygote pour un certain locus, ça ne veut pas dire qu'il le sera pour toutes les autres paires également.
Il existe néanmoins des allèles codominants : ils ne se dominent pas entre eux. En présence l'un de l'autre, tous deux apporteront quelque chose à l'individu.
Une version létale est un allèle  menant à la mort à l'état homozygote. On considère qu'un individu est, en moyenne, porteur de deux allèles létaux.

Le génotype du chat est son patrimoine héréditaire transmis par ses deux parents à parts égales, qu'il s'exprime ou non ; la manifestation apparente de ce génotype est le phénotype.

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Sigles et notations de génotype

Les gènes sont représentés par des lettres. Elles sont notamment utilisées par les laboratoires lors de la transmission de résultats de tests ADN. En général, la notation est accompagnée d’une note explicative permettant de déchiffrer le résultat. Voici un petit guide qui vous permettra de vous y retrouver dans le cas où vous seriez confronté à une notation de génotype non explicitée.

Concernant les maladies héréditaires, elles sont généralement représentées par leurs initiales et ne nécessitent donc pas de retenir une lettre particulière. La notation concerne essentiellement les gènes liés à la couleur de robe.

D’abord, la première lettre citée correspond à l’allèle exprimé, celui dont l’action est visible. La seconde lettre correspond à l’allèle porté, ou à un deuxième exemplaire du premier allèle qui contribue à l’expression de la caractéristique visible, par exemple lorsque les allèles concernés sont tous les deux dominants ou tous les deux récessifs. Les allèles dominants sont représentés par une lettre majuscule, les allèles récessifs par une lettre minuscule. L’ajout d’un sigle « + » à la suite d’une lettre indique qu’il s’agit d’un allèle dit « sauvage », c’est-à-dire non muté, « originel ». Ce sigle est toutefois occasionnellement omis, y compris si l’allèle concerné est effectivement un allèle sauvage. En revanche, si la plupart des allèles sauvages sont dominants, il existe également des allèles sauvages se transmettant sur le mode récessif.
Un tiret au lieu d’une lettre signale que le second allèle de la paire est inconnu.

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Voici les lettres correspondant aux principaux gènes agissant sur la couleur de robe :
Agouti - A+ (tabby), a (non tabby)
Brown - B+ (noir/seal), b (chocolat), bl (cinnamon)
Color - C+ (entièrement coloré), cs (colorpoint), cb (sepia - mink par codominance si accompagné de cs), c (albinos)
Dilution - D+ (couleur dense), d (couleur diluée)
Dilute modifier - Dm (caramel), dm+ (non caramel)
Extension (parfois et anciennement noté Amber) - E+ (non ambre/russet), e (ambre), er (russet)
Inhibition - I (argent—smoke ou silver tabby), i+ (non argent)

KIT - Dw (blanc dominant), Ws (panachure blanche), w+ (uni sans blanc), gl (gantage)
Widebanding - Wb (shaded ou chinchilla), wb+ (non shaded/chinchilla)
Orange - O+ (non roux), O (roux ou tortie si accompagné de O+ par expression conjointe) - Peut se également noter XO+ ou XO afin de signaler la localisation du gène sur le chromosome X

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Note - notations désormais obsolètes pour "KIT" : Gloves - Gl+ (non ganté), gl (ganté) ; Spotting - S (panachure blanche), s+ (sans panachure) ; White - W (blanc), w+ (non blanc)

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Exemples - Le gène A (agouti : tabby et non tabby) :
Génotype A+a
L’allèle A+ est l’allèle dominant : il s’exprime, quel que soit l’autre allèle de la paire, le chat est donc de robe tabby. Le sigle + signale qu’il s’agit d’un allèle sauvage. Le second allèle de la paire est a : noté en minuscule, il signale que le chat est porteur de non agouti. Il est hétérozygote pour ce gène : les deux allèles de la paire sont différents.

Génotype A+A+
Le chat est tabby. Les deux allèles sont notés en majuscules : il n’est pas porteur de l’allèle « muet » non agouti, tous ses chatons seront tabby. Il est homozygote pour un allèle dominant : les deux allèles de la paire sont identiques.
 

Génotype aa
Le chat est de robe non agoutie : il n’est pas tabby. En l’absence de l’allèle dominant noté en majuscule, l’allèle récessif a peut s’exprimer puisqu’il est en double exemplaire.

 

Génotype A+-

On sait que le chat possède l'allèle A, puisqu'il est tabby et qu'il s'exprime visuellement. En revanche, on ne sait pas si il est porteur de non agouti ou si il est homozygote pour A. Le tiret signale que le second allèle n'est pas connu.

 

 

 

 

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Exemple d’un résultat de test ADN par un laboratoire

Le génotype décrit correspond à un chat tabby porteur de non agouti (Aa), non porteur d’ambre (EE), noir homozygote (BB), colorpoint, non dilué mais porteur de dilution (Dd), non porteur de gloves. La lettre « N » utilisé pour le gène Gloves signifie « Négatif », une lettre parfois utilisé à la place du sigle allélique pour signaler l’absence de l’allèle permettant l’expression de la caractéristique recherchée.

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Vous remarquerez que lorsque l’on énumère les différents allèles d’un même gène (et donc sans se référer au génotype d’un chat particulier : on liste l’ensemble d’un allèle existant), on procède pareillement en allant du plus dominant au plus récessif.
Lorsque le génotype noté décrit plusieurs gènes, ces derniers sont cités par ordre alphabétique.

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