Essentiellement connu chez le Burmese Américain, le Burmese Head Defect correspond à de graves malformations cranio-faciales héréditaires. Il est dû à une mutation intervenue sur l’un des gènes impliqués dans le développement facial et se transmet sur le mode récessif : un chaton atteint l’est donc par l’apport de l’allèle par chacun de ses deux parents et en possède donc deux copies. Ceci implique également qu’un chat visuellement sain peut être porteur de la mutation - il n’en possède alors qu’une seule copie - et produire à son tour des chatons atteints. L’anomalie serait également présente, à plus faible fréquence, chez le Bombay, le Burmilla et l’American Shorthair. Le Burmese Anglais est également moins concerné que son homologue américain - en partie à cause de leurs critères de sélection différents. Selon une étude menée par le laboratoire de Langford, la prévalence de la mutation au sein des lignées de Burmese Anglais et de Burmese de type américain issus de lignées européennes peu apparentées aux lignées américaines serait de 1% sur un panel de 800 chats.
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Heureusement, le gène concerné par la mutation produisant le Burmese Head Defect a été localisé par le Dr Leslie Lyons en 2012, au cours de ses recherches au sein du laboratoire d’UC Davis. Un test a alors pu être commercialisé afin d’enrayer la propagation de l’anomalie, permettant d’identifier les reproducteurs porteurs de la mutation. Le problème serait connu depuis au moins le début des années 80.
Si certaines caractéristiques faciales pourraient permettre de différencier un porteur d’un chat complètement indemne génétiquement, telles qu’une face plus courte - mais pas de malformation à proprement parler - seul le test permet d’apporter une confirmation définitive étant donné que certains chats très courts de tête peuvent très bien l’être sans que le gène en question ne soit impliqué. En revanche, le Burmese Anglais étant plus anguleux et plus long de tête, ce paramètre pourrait expliquer la plus faible occurrence de la mutation chez la variété anglaise, pour laquelle les chats qui rappelleraient trop le type américain rond et court ne sont pas recherchés. Quant aux chatons atteints, le degré de gravité est tel que le test n’est pas nécessaire pour se rendre compte de la présence de l’anomalie. Ils décèdent peu après la naissance, voire sont morts-nés ou euthanasiés. Le test permet ainsi de s’assurer qu’un mariage prévu ne comporte pas de risque vis-à-vis du Burmese Head Defect. Les principaux signes visibles chez les chatons atteints consistent en une protubérance du cerveau, une malformation oculaire/et ou auriculaire, mâchoire supérieure dédoublée, malformation de la zone nasale.
BHD, vue frontale et de profil - Bjelkes
Des recherches sont également en cours concernant le Burmese Midline Defect, qui concerne cette fois-ci les chats européens et induit plusieurs malformations : pattes raccourcies voire sans doigts, queue courte ou absente, abdomen ouvert, malformation des parties génitales, des yeux et du museau. Ce défaut n’aurait pas de lien génétique avec le Burmese Head Defect.
